Полиморфизм rs7692387 гена GUCY1A1 - генетический маркер развития облитерирующего атеросклероза у курильщиков

Резюме

Полиморфные варианты гена GUCY1A1 (a-субъединица 1 гуанилатциклазы I типа) ассоциированы с предрасположенностью к ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии. Однако остается неисследованной связь полиморфизма данного гена с риском развития облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей.

Цель пилотного исследования - изучение связи полиморфных вариантов rs7692387 и rs13139571 гена GUCY1A1 с риском развития облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. В исследование вошли 1277 неродственных индивидов славянского происхождения, среди которых были 629 больных облитерирующим атеросклерозом и 648 относительно здоровых добровольцев. Генотипирование полиморфизмов проводилось с использованием геномного масс-спектрометра MassARRAY-4. Установлено, что аллель rs7692387-A (OR=1,42, 95% CI 1,17-1,74, р=0,0005) и генотипы rs7692387-G/A-A/A (OR=1,77, 95% CI 1,28-2,44, р=0,0005) ассоциированы с повышенным риском облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей независимо от пола, возраста, индекса массы тела, наличия у пациентов ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии. Кроме того, гаплотип rs7692387A-rs13139571A (OR=1,52, 95% CI 1,17-1,98, р=0,002) был ассоциирован с повышенным риском, а гаплотип rs7692387G-rs13139571A (OR=0,26, 95% CI 0,12-0,58, р=0,0009), наоборот, обладал защитным эффектом в отношении риска развития болезни. Выявленные ассоциации аллелей, генотипов и гаплотипов GUCY1A1 наблюдались исключительно у курильщиков. Биоинформатический анализ показал, что ассоциированный с болезнью полиморфизм rs7692387 является функционально значимым вариантом, связанным с повышением экспрессии гена GUCY1A1, а также мишенью для эпигенетической регуляции экспрессии гена, в том числе под влиянием компонентов табачного дыма. Таким образом, полиморфизм rs7692387 гена GUCY1A1 может представлять собой новый генетический вариант, посредством которого курение как ведущий фактор риска развития облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей негативно влияет на формирование болезни.

Ключевые слова:облитерирующий атеросклероз артерий нижних конечностей; генетическая предрасположенность; гуанилатциклаза; ген GUCY1A1; однонуклеотидный полиморфизм; курение

Уважаемые читатели!

Полнотекстовый вариант данной статьи доступен только в бумажной версии журнала.

  • Российское Общество ангиологов и сосудистых хирургов
  • ВКонтакте
  • Telegram
Главный редактор
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Акчурин Ренат Сулейманович
Доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заместитель генераль­ного директора по хирургии, руководитель отдела сердечно-сосудистой хирургии ФГБУ «НМИЦ кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России, президент Российского общества ангиологов и сосудистых хирургов

УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
В соответствии с решением президиума Российского общества ангиологов и сосудистых хирургов журнал «Ангиология и сосудистая хирургия» начиная с №2/2022 года будет носить имя академика А.В. Покровского.

Вскрытие
Медицина сегодня
Съезд хирургов ФМБА России

Съезд хирургов ФМБА России " Высокотехнологичная медицинская помощь: концепция безопасности и единого хирургического пространства " 14-15 октября 2022 года, г. Санкт-Петербург Впервые в истории хирургическая безопасность будет изучена столь подробно! Отныне "S afe surgery "...

Председатель организационного комитета 17-го Национального конгресса терапевтов - министр здравоохранения Российской Федерации - Михаил Альбертович Мурашко

Председатель организационного комитета 17-го Национального конгресса терапевтов - министр здравоохранения Российской Федерации - Михаил Альбертович Мурашко В программе конгресса запланированы более 150 образовательных секций, симпозиумов, клинических разборов, мастер-классов...

Представляем оргкомитет 17-го Национального конгресса терапевтов

Уважаемые коллеги! Представляем оргкомитет 17-го Национального конгресса терапевтов (с международным участием) , который состоится 12-14 октября в МВЦ "Крокус Экспо" (павильон 3, Зал 20, г. Москва). · Президент Российского научного медицинского общества терапевтов,...


Журналы «ГЭОТАР-Медиа»